Врачи клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» в Екатеринбурге выявили у новорождённого синдром пестрой мозаичной анеуплоидии - одно из самых редких генетических заболеваний на планете. За всю историю медицины подобный диагноз подтверждён лишь у сорока человек. Теперь ребёнок под номером сорок один живёт на Урале.
Как это обнаружили
Диагноз поставили в первые дни жизни младенца. Сначала специалисты центра зафиксировали иммунное нарушение - именно оно стало отправной точкой. Биоматериал отправили в федеральный центр, и вскоре пришёл ответ: синдром пестрой мозаичной анеуплоидии.
Суть заболевания - в сбое клеточного деления. Хромосомы распределяются неправильно, клетки становятся нестабильными и перестают адекватно реагировать на иммунные сигналы. «Ведущий симптом - именно недостаток иммунитета», - объяснила заведующая отделением медико-генетического консультирования Мария Сумина. Помимо этого, синдрому нередко сопутствуют врождённые пороки развития отдельных органов.
Что это значит для ребёнка
Вылечить мутацию невозможно. Задача врачей - держать болезнь под контролем и не дать развиться тяжёлым осложнениям. Сейчас младенец получает заместительную иммунную терапию и находится под постоянным наблюдением иммунологов. Команда специалистов разрабатывает индивидуальный план ведения пациента.
Прогноз во многом зависит от того, насколько рано удалось поставить диагноз и выстроить поддерживающую терапию. В этом смысле уральским врачам удалось выиграть время - критически важное при таких состояниях.
Редкие диагнозы - не единичные случаи
История этого ребёнка исключительна по мировым меркам, но для Свердловской области редкие генетические находки - не экзотика. Ежегодно в регионе подобные диагнозы подтверждают более чем у пятидесяти новорождённых. Это результат системной неонатальной диагностики: чем шире охват скрининга, тем больше случаев удаётся выловить на ранних стадиях.
- Синдром пестрой мозаичной анеуплоидии зарегистрирован у 40 человек в мире
- Диагноз поставлен в первые дни после рождения
- Мутация не поддаётся этиологическому лечению
- Ребёнок получает заместительную иммунную терапию
- В Свердловской области редкие генетические заболевания выявляют у 50+ младенцев в год
Случай уникален не только своей редкостью. Он показывает, что региональная генетическая служба способна диагностировать то, с чем в мире сталкивались единицы. И делать это быстро - пока есть шанс помочь.